疾病

系统性硬化症 (硬皮病)

系统性硬化症 (SSC) 或硬皮病是一种罕见的疾病,其特征是由于纤维性疤痕组织积聚而导致皮肤硬化,造成外观紧张和光泽。

受疾病影响最常见的部位是手指,但许多其他部位可能受到影响。 在某些情况下,肺部和肾脏等其他结缔组织或器官受到影响,导致更广泛的症状。

有两种形式的系统性硬化症:有限和弥漫。 在有限的形式,皮肤受累仅限于手臂和腿部的下部,以及面部和颈部。 在漫反射形式中,皮肤受累更为普遍。

雷诺现象

几乎所有系统性硬化症患者都有一种叫雷诺现象的疾病。 这会导致手指和脚趾或尖端在寒冷时变白,然后变成蓝色和/或红色,因为对寒冷的温度反应过度。

自身免疫性疾病

系统性硬化症是一种自身免疫性结缔组织疾病,这意味着它是由人体免疫系统攻击自身皮肤和结缔组织引起的。 为什么它这样做的原因不是很好的理解。 当身体的免疫系统以这种方式被 “激活” 时,它可以使一个人感到非常疲倦,类似于当他们患有流感。

谁得到系统性硬化症

系统性硬化症是非常罕见的。 它影响大约每 10 万人中有 1 人。 大约 90% 的病例发生在年龄在 40 至 60 岁之间的妇女身上,但它可以从任何年龄开始。 这是非常罕见的儿童。 当疾病处于早期阶段时,可能很难诊断。

了解系统性硬化症

症状

系统性硬化症或硬皮病可引起广泛的症状。

有两种形式的系统性硬化症:有限和弥漫。

在有限的形式,皮肤受累仅限于手臂的下部(肘部向下),腿部(膝盖向下),以及面部和颈部。 通常只有手指和脸部和颈部的皮肤受到影响。 在有限的形式下,患者可能有多年的症状,如雷诺氏现象。

在弥漫形式中,皮肤受累的范围可能更广泛,也可能影响躯干、背部、大腿和上臂。 弥漫形式往往会突然出现,伴随着 Raynaud 的手部肿胀疼痛的急性发作。

皮肤变化(光泽,色素损失,收紧)

当皮肤收紧它需要一个有光泽的外观。 它可以在某些地区失去色素,在其他地区获得色素,给它一个 “盐和胡椒” 的外观。

皮肤可以收紧在脸上造成皱纹的损失。 收紧脸部和嘴周围的皮肤可能会使其难以正确打开嘴部。 皮肤下的脂肪可以消失,所以脸颊可以看起来空心。

肺部问题(肺动脉高压或间质性肺疾病)

系统性硬化症会影响其他器官。 在一些人中,肺部可能会受到影响。

有两种主要模式的肺部问题,医生寻找:

第一种是肺组织中的炎症,导致肺部疤痕,称为肺纤维化。

第二种是纤维化和通过肺部运行的血管缩小,称为肺动脉高压。 这会导致肺部的高血压,这可能会给心脏带来压力。

高血压

系统性硬化症也会影响肾脏造成肾损伤和高血压。

在某些情况下,血压可能会很快上升,并且可能是一个医疗紧急情况。

密切监测血压是非常重要的,如果你最近被诊断为全身性硬化症,特别是如果你有弥漫型。

吞咽,胃灼热,腹胀

系统性硬化症也会影响食道,这是连接口腔到胃的管。

这会使吞咽食物更加困难,更容易窒息食物。 它也可能导致显著胃灼热。

有时,消化道的其他部位,如肠道可能会受到影响。 这可能导致消化食物和营养不良问题。

有时太多的细菌生长在小肠,这可能会导致腹胀,可能是便秘,然后臭味或严重腹泻。 如果怀疑这个问题,通常使用抗生素治疗。

雷诺现象(手指和脚趾的颜色变化)

几乎所有系统性硬化症患者都有一种叫雷诺现象的疾病。 这会导致手指和脚趾或提示变白,然后在寒冷的情况下蓝色和/或红色。 发生这种情况是因为手和脚的血管反应过度寒冷的温度和收缩 (收紧) 减少血液流动.

在有限的系统性硬化症患者中,Raynaud 通常在皮肤症状被发现之前几年开始。

随着弥漫性系统性硬化症,雷诺通常与皮肤症状同时出现。

Raynaud 患有系统性硬化症的人通常比那些没有系统性硬化症的人(占人口的 3-5%)严重得多。 有时,疼痛的溃疡可以在指尖上发展。

毛细血管扩张症(皮肤上的小红点)

当小血管受损时,身体会尝试制造新的血管。 当发生这种情况时,患有系统性硬化症的人可能会注意到皮肤上的小红点。 这些被称为毛血管扩张症,经常出现在手掌,手指和嘴周围。

疲劳

疲劳是系统性硬化症患者常见的抱怨,因为身体的免疫系统是 “开启” 的,类似于在抗击像流感这样的病毒时。

关节和肌腱炎症

在系统性硬化症患者中,关节和肌腱可能会发炎。 这被称为炎症性关节炎。 所有的手指可能像香肠一样肿胀。

腕管 (手指麻木和刺痛)

手腕肿胀很常见,这可能会压缩神经,导致手指麻木和刺痛(腕管)发生系统性硬化症。

其他症状

一些系统性硬化症患者也可能有其他结缔组织疾病的特征。 一些例子包括眼睛或口腔干燥和肌肉无力发炎。

诊断

系统性硬化症最好由风湿病医生诊断,这是一种专门治疗关节炎和自身免疫性疾病的医生。

为了诊断疾病,医生将仔细和完整的病史并进行彻底的体格检查。 根据这些信息,医生可能会下令进行血液检查和扫描等检查,以确认诊断。

诊断系统性硬化症的常见检查

没有用于诊断系统性硬化症的单一测试。 当怀疑系统性硬化症诊断时,通常需要进行的一些测试包括:

血液检查

寻找炎症:全血计数 (CBC) 来查看红细胞、白血细胞和血小板红细胞沉降率 (ESR) 和 C 反应蛋白 (CRP),以查找血液中发炎的证据

寻找攻击身体的抗体 — 大多数患有系统性硬化症的人都具有阳性的抗核抗体 (ANA)。 这个测试有助于确定身体是否对自己制造了太多的抗体(少量是正常的),并检查他们是否可能攻击不寻常的地方。 抗核抗体试验的模式可以预测一个人的系统性硬化症。

寻找攻击某些蛋白质的抗体:可萃取核抗原(ENA)面板是测量体内 6 或 7 个其他蛋白质的抗体的测试。

看肾功能:肌酐是一种常见的血液测试,看看肾脏的工作效果如何。 肌酐水平异常高可能表明问题,并可能意味着肾脏参与。

看肌肉酶:肌酸激酶(CK)测试寻找高水平的肌肉酶在血液中。 当肌肉发炎时,他们会损坏和分解。 肌肉内的酶然后 “泄漏” 进入血液。 这些酶的水平可以通过血液测试来测量。 高水平的肌酸激酶可能意味着肌肉组织在体内发炎。

尿液检查

寻找肾脏受累:尿液透析检测以检测尿液中的蛋白质或血液可能会发现肾脏可能涉及的迹象。

肺功能(呼吸)测试

肺功能测试是进行呼吸测试,以检查肺部的工作方式,并有助于确定疾病是否影响这个器官。

扫描

寻找肺部受累:胸部 X 光和/或 CT 扫描可以帮助确认肺部是否涉及。

超声心动图是一种检查心脏状况的超声波。

皮肤活检(组织样本)

皮肤活检:这种类型的测试偶尔会有用,但很少进行。 从患者身上取出一小部分组织样本,由医生进行分析。

神经检查

寻找神经受累:可以进行肌电图或神经传导研究以查找神经受累。

原因

科学家们不知道究竟是什么原因导致系统性硬化症。 作为一种自身免疫性结缔组织疾病,免疫系统变得混淆,并开始攻击皮肤和结缔组织。

免疫系统的攻击导致纤维性疤痕组织的积聚,使皮肤或结缔组织感到硬而不灵活。

治疗方法

由于系统性硬化症具有多种特征,治疗方案是针对个别患者量身定制的。

根据哪些症状有问题以及涉及哪些器官,有许多治疗方案可供选择。

对于许多患者来说,手部的运动范围和物理或职业治疗,以改善手部功能的辅助器具、夹板等治疗都很重要。 预防战略在管理系统性硬化症方面也发挥着重要作用。

疲劳是系统性硬化症患者的常见症状,不幸的是,它是最难治疗的症状之一。 建议患者学习如何平衡他们的生活需求和休息需求。

放松血管和治疗雷诺现象的药物

放松血管的药物(即扩张,减少痉挛)可能有助于雷诺氏的症状。 它们可以减少雷诺的发作次数,并可能降低雷诺攻击的严重程度。

放松血管的药物可以帮助降低高血压。 例如钙通道阻滞剂(硝苯地平、氨氯地平、费洛地平)。 名为西地那非(伟哥)或他达拉非(Cialis)的药物有时被用于雷诺现象的人,以放松血管壁中的肌肉,促进手指和脚趾的更好的循环。

其他可以考虑打开或扩张血管的药物,但有可能导致低血压(轻度头痛)的风险。

也可以考虑局部药物,如硝酸盐。

当雷诺氏严重时,静脉注射药物称为 iloprost 可以非常有效地帮助治愈指尖上的溃疡,改善手和脚的循环。

治疗胃灼热、反酸、肠道和消化问题的药物

称为质子泵抑制剂或 PPI 的药物可以帮助缓解胃灼热或酸回流的症状。 它们通过减少胃产生的酸量来工作。 它们还可以帮助缓解吞咽管或上腹部区域燃烧、消化不良、胃部不适和恶心的症状。

当涉及消化道时,促进运动的药物(肌肉收缩,移动东西),如多培立酮,普鲁克拉普利和红霉素可能会有所帮助。 这些刺激吞咽管和小肠(肠),以增加肌肉收缩的频率,通过消化系统移动的东西沿。 运动剂也可以帮助减少胃灼热的症状。

在患者的食物粘在母乳骨后面和/或有食物运输到整个吞咽管的问题,药物多佩立酮可能有所帮助,以及延伸或扩大吞咽管下端的程序(称为扩张)。

抗生素可以减少腹胀、早期饱腹和腹泻患者的小肠细菌。 抗生素不会改变整体疾病,只有在小肠内细菌感染或过度生长的情况下才建议使用抗生素。

系统性硬化症患者如果早期满或因肠道问题而不尝试减肥,应咨询医生。 增加卡路里摄入量可以通过经常吃小餐或可能使用高蛋白质或卡路里饮料等补充剂来帮助。

肿胀和发炎关节的药物

肿胀和发炎的关节可以使用类风湿性关节炎患者相同的药物治疗。 这些药物包括非甾体抗炎药 (NSAIDs)、止痛药、泼尼松和疾病修饰性抗风湿药 (DMDS)。

器官受累严重病例的药物(免疫抑制剂)

在更严重的系统性硬化症疾病中,如肺部、肾脏或心脏,可以使用免疫抑制药物或有效的疾病修饰抗风湿药物 (DMRDS)。