Sclérose systémique (sclérodermie)
La sclérose systémique (SSc) ou sclérodermie est une maladie rare caractérisée par un durcissement de la peau dû à une accumulation de tissu cicatriciel fibreux, qui lui donne un aspect tendu et brillant.
La zone la plus commune affectée par la maladie est les doigts, mais beaucoup d’autres zones peuvent être affectées. Dans certains cas, d’autres tissus ou organes conjonctifs tels que les poumons et les reins sont affectés, ce qui conduit à un plus large éventail de symptômes.
Il existe deux formes de sclérose systémique : limitée et diffuse. Dans la forme limitée, l’atteinte cutanée se limite aux parties inférieures des bras et des jambes, ainsi qu’au visage et au cou. Dans la forme diffuse, l’atteinte cutanée est plus répandue.
Phénomène de Raynaud
Presque toutes les personnes atteintes de sclérose systémique ont une condition appelée phénomène de Raynaud. Cela fait que les doigts et les orteils ou les pointes deviennent blancs puis bleus et/ou rouges dans le froid en raison d’une réaction excessive aux températures froides.
Maladie auto-immune
La sclérose systémique est une maladie du tissu conjonctif auto-immune, ce qui signifie qu’elle est causée par le système immunitaire de l’organisme attaquant sa propre peau et les tissus conjonctifs. La raison pour laquelle il fait cela n’est pas bien comprise. Lorsque le système immunitaire du corps est « activé » de cette façon, il peut rendre une personne très fatiguée, semblable à quand elle a la grippe.
Qui obtient la sclérose systémique
La sclérose systémique est très rare. Il touche environ 1 personne sur 100 000. Environ 90% des cas sont observés chez les femmes qui ont souvent entre 40 et 60 ans, mais il peut commencer à tout âge. Il est extrêmement rare chez les enfants. Il peut être difficile de diagnostiquer la maladie quand elle en est à ses premiers stades.
Comprendre la sclérose systémique
La sclérose systémique ou la sclérodermie peut causer un large éventail de symptômes.
Il existe deux formes de sclérose systémique : limitée et diffuse.
Dans la forme limitée, l’implication de la peau est limitée aux parties inférieures des bras (coudes vers le bas), aux jambes (genoux vers le bas), au visage et au cou. Souvent, seule la peau des doigts et le visage et le cou sont affectés. Sous la forme limitée, les patients peuvent avoir eu des symptômes pendant de nombreuses années, tels que le phénomène de Raynaud.
Dans la forme diffuse, l’implication de la peau peut être beaucoup plus répandue et peut également affecter le tronc, le dos, les cuisses et les bras. La forme diffuse a tendance à apparaître plus soudainement souvent avec l’apparition aiguë des mains douloureuses enflées avec Raynaud.
Changements cutanés (brillant, perte de pigment, resserrement)
Lorsque la peau se resserre, elle prend un aspect brillant. Il peut perdre du pigment dans certaines zones et gagner en pigment dans d’autres, ce qui lui donne un aspect « sel et poivre ».
La peau peut se resserrer sur le visage provoquant une perte de rides. Le resserrement de la peau sur le visage et autour de la bouche peut rendre difficile l’ouverture correcte de la bouche. La graisse sous la peau peut disparaître de sorte que les joues peuvent sembler creuses.
Problèmes pulmonaires (hypertension pulmonaire ou maladie pulmonaire interstitielle)
La sclérose systémique peut affecter d’autres organes. Chez certaines personnes, les poumons peuvent être affectés.
Il existe deux modèles principaux de problèmes pulmonaires que les médecins recherchent :
Le premier est l’inflammation du tissu pulmonaire qui entraîne une cicatrisation des poumons, appelée fibrose pulmonaire.
La seconde est la fibrose et le rétrécissement des vaisseaux sanguins traversant les poumons, appelée hypertension pulmonaire. Cela provoque une pression artérielle élevée dans les poumons qui peut mettre une pression sur le cœur.
Hypertension (hypertension artérielle)
La sclérose systémique peut également affecter les reins, causant des lésions rénales et une hypertension artérielle.
Dans certains cas, la pression artérielle peut augmenter très rapidement et constituer une urgence médicale.
Il est important de surveiller de près la pression artérielle si vous avez récemment été diagnostiqué sclérose systémique et surtout si vous avez le type diffus.
Avaler, brûlures d’estomac, ballonnements
La sclérose systémique peut également affecter l’œsophage, qui est le tube qui relie la bouche à l’estomac.
Cela peut rendre la déglutition plus difficile et peut faciliter l’étouffement. Cela peut également entraîner des brûlures d’estomac importantes.
Parfois, d’autres parties du tube digestif, comme l’intestin, peuvent être touchées. Cela peut entraîner des problèmes de digestion des aliments et de la malnutrition.
Parfois, trop de bactéries poussent dans l’intestin grêle et cela peut provoquer des ballonnements, peut-être de la constipation, puis une mauvaise odeur ou une diarrhée sévère. Si ce problème est suspecté, il est souvent traité avec des antibiotiques.
Phénomène de Raynaud (changement de couleur des doigts et des orteils)
Presque toutes les personnes atteintes de sclérose systémique ont une condition appelée phénomène de Raynaud. Cela fait que les doigts et les orteils ou les pointes deviennent blancs puis bleus et/ou rouges dans le froid. Cela se produit parce que les vaisseaux sanguins dans les mains et les pieds réagissent de manière excessive aux températures froides et restreignent (serrer) en réduisant le flux sanguin.
Chez les personnes atteintes de sclérose systémique limitée, la maladie de Raynaud apparaît généralement des années avant l’apparition de symptômes cutanés.
Avec la sclérose systémique diffuse, la maladie de Raynaud apparaît généralement à peu près au même moment que les symptômes cutanés.
Chez les personnes atteintes de sclérose systémique, la maladie de Raynaud est généralement beaucoup plus grave que chez les personnes atteintes de sclérose systémique sans sclérose systémique (3 à 5% de la population). Parfois, des ulcères douloureux peuvent se développer du bout des doigts.
Télangiectasie (petits points rouges sur la peau)
Lorsque de petits vaisseaux sanguins sont endommagés, le corps essaie d’en fabriquer de nouveaux. Lorsque cela se produit, les personnes atteintes de sclérose systémique peuvent remarquer de minuscules petits points rouges sur la peau. Celles-ci sont appelées télangiectasies et apparaissent souvent sur la paume des mains, les doigts et autour de la bouche.
Fatigue
La fatigue est une plainte courante chez les personnes atteintes de sclérose systémique parce que le système immunitaire de l’organisme est « allumé » comme lorsqu’il combat un virus comme la grippe.
Inflammation des articulations et des tendons
Les articulations et les tendons peuvent être enflammés chez les personnes atteintes de sclérose systémique. Ceci est connu sous le nom d’arthrite inflammatoire. Tous les doigts peuvent être gonflés comme des saucisses.
Tunnel carpien (engourdissement et picotement des doigts)
Il est courant d’avoir un gonflement au poignet qui peut comprimer un nerf provoquant un engourdissement et des picotements des doigts (canal carpien) au début de la sclérose systémique.
Autres symptômes
Certaines personnes atteintes de sclérose systémique peuvent également avoir des caractéristiques d’autres maladies du tissu conjonctif. Certains exemples incluent la sécheresse des yeux ou de la bouche et l’inflammation musculaire avec faiblesse musculaire.
La sclérose systémique est mieux diagnostiquée par un rhumatologue, un type de médecin qui se spécialise dans l’arthrite et les maladies auto-immunes.
Pour diagnostiquer la maladie, un médecin prendra une histoire soigneuse et complète et effectuera un examen physique approfondi. Sur la base de ces informations, le médecin commandera probablement des tests tels que des tests sanguins et des scanners pour confirmer le diagnostic.
Tests communs pour diagnostiquer la sclérose systémique
Il n’y a pas de test unique qui est utilisé pour faire un diagnostic de sclérose systémique. Certains tests qui sont souvent commandés lorsque le diagnostic de sclérose systémique est soupçonné comprennent :
Recherche d’inflammation : Complete Blood Count (CBC) pour examiner les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes Taux de sédimentation érythrocytaire (ESR) et la protéine C-réactive (CRP) pour rechercher des signes d’inflammation dans votre sang
À la recherche d’anticorps qui attaquent l’organisme — La plupart des personnes atteintes de sclérose systémique ont un anticorps antinucléaire (ANA) positif. Ce test permet de déterminer si le corps produit trop d’anticorps contre lui-même (il est normal d’en avoir une petite quantité) et de vérifier s’ils attaquent des endroits inhabituels. Le profil du test des anticorps antinucléaires peut permettre de prédire de quelle catégorie de sclérose systémique une personne est atteinte.
Recherche d’anticorps qui attaquent certaines protéines : le panel d’antigènes nucléaires extractibles (ENA) est un test qui mesure les anticorps dirigés contre 6 ou 7 autres protéines présentes dans l’organisme.
En regardant la fonction rénale : La créatinine est un test sanguin commun qui examine la façon dont les reins fonctionnent. Des niveaux anormalement élevés de créatinine peuvent indiquer un problème et peuvent signifier que les reins sont impliqués.
Examen des enzymes musculaires : le test à la créatine kinase (CK) recherche des taux élevés d’enzymes musculaires dans le sang. Lorsque les muscles sont enflammés, ils sont endommagés et se décomposent. Les enzymes présentes dans les muscles « s’écoulent » ensuite dans le sang. Les taux de ces enzymes peuvent être mesurés par un test sanguin. Des taux élevés de créatine kinase peuvent signifier que les tissus musculaires du corps sont enflammés.
Recherche d’atteinte rénale : analyse d’urine pour détecter des protéines ou du sang dans l’urine peut donner un signe que les reins pourraient être impliqués.
Les tests de fonction pulmonaire sont des tests respiratoires qui sont effectués pour vérifier le fonctionnement des poumons, et peuvent aider à déterminer si la maladie affecte cet organe.
Recherche d’atteinte pulmonaire : Les radiographies thoraciques et/ou les tomodensitométrie peuvent aider à confirmer si les poumons sont impliqués.
Les échocardiogrammes sont un type d’échographie qui vérifie l’état du cœur.
Biopsie cutanée : ce type de test peut parfois être utile, mais il est rarement fait. Un petit échantillon de tissu est prélevé sur le patient pour être analysé par les médecins.
Recherche d’atteinte nerveuse : Électromyographie ou conduction nerveuse Des études peuvent être effectuées pour rechercher une atteinte nerveuse.
Les scientifiques ne savent pas exactement ce qui cause la sclérose systémique. En tant que maladie auto-immune du tissu conjonctif, le système immunitaire devient confus et commence à attaquer la peau et les tissus conjonctifs.
L’attaque du système immunitaire provoque une accumulation de tissu cicatriciel fibreux qui rend la peau ou le tissu conjonctif difficile et rigide.
Étant donné que la sclérose systémique présente diverses caractéristiques, les plans de traitement sont adaptés à chaque patient.
Il existe un certain nombre d’options de traitement disponibles en fonction des symptômes problématiques et des organes concernés.
La thérapie comme l’amplitude de mouvement de vos mains et la physiothérapie ou l’ergothérapie pour améliorer le fonctionnement de la main avec des aides, des attelles, etc. sont importantes pour de nombreux patients. Les stratégies préventives jouent également un rôle important dans la gestion de la sclérose systémique.
La fatigue est un symptôme fréquent chez les personnes atteintes de sclérose systémique et c’est malheureusement l’un des symptômes les plus difficiles à traiter. Les patients sont invités à apprendre à équilibrer les exigences de leur vie avec leur besoin de repos.
Médicaments qui détendent les vaisseaux sanguins et traitent le phénomène de Raynaud
Les médicaments qui détendent les vaisseaux sanguins (c. -à-d. dilatent, diminuent les spasmes) peuvent être utiles pour les symptômes de la maladie de Raynaud. Ils peuvent diminuer le nombre d’épisodes de Raynaud et peut-être la gravité des attaques de Raynaud.
Les médicaments qui détendent les vaisseaux sanguins peuvent aider à réduire l’hypertension artérielle. Les inhibiteurs calciques (nifédipine, amlodipine, félodipine) en sont des exemples. Des médicaments appelés sildénafil (Viagra) ou tadalafil (Cialis) sont parfois utilisés chez les personnes atteintes du phénomène de Raynaud pour détendre les muscles des parois des vaisseaux sanguins afin de favoriser une meilleure circulation dans les doigts et les orteils.
D’autres médicaments qui ouvrent ou dilatent les vaisseaux sanguins peuvent être envisagés, mais il existe un risque qu’ils provoquent une pression artérielle basse (légère sensation de tête).
Des médicaments topiques tels que les nitrates peuvent également être envisagés.
Lorsque la maladie de Raynaud est sévère, un médicament intraveineux appelé iloprost peut être très efficace pour aider à guérir les plaies du bout des doigts et améliorer la circulation dans les mains et les pieds.
Médicaments pour les brûlures d’estomac, le reflux acide, l’intestin et les problèmes digestifs
Les médicaments appelés inhibiteurs de la pompe à protons ou IPP peuvent aider à soulager les symptômes de brûlures d’estomac ou de reflux acide. Ils travaillent en réduisant la quantité d’acide produite par l’estomac. Ils peuvent également aider à soulager les symptômes de brûlure dans le tube de déglutition ou le haut du ventre, l’indigestion, les maux d’estomac et les nausées.
Lorsque le tube digestif est impliqué, les médicaments qui favorisent la motilité (contractions musculaires qui déplacent les choses) comme la dompéridone, le prucolapride et l’érythromycine pourraient aider. Ceux-ci stimulent le tube de déglutition et l’intestin grêle (intestin) pour augmenter la fréquence des contractions musculaires qui déplacent les choses dans le système digestif. Les agents de motilité peuvent également aider à réduire les symptômes de brûlures d’estomac.
Chez les patients où la nourriture est collée derrière l’os du sein et/ou où il y a des problèmes de transit alimentaire dans l’ensemble du tube de déglutition, le médicament dompéridone peut aider, ainsi qu’une procédure qui étire ou élargit l’extrémité inférieure du tube de déglutition (appelée dilatation).
Les antibiotiques peuvent diminuer les bactéries de l’intestin grêle chez les patients souffrant de ballonnements, de plénitude précoce et de diarrhée. Les antibiotiques ne modifient pas la maladie globale et ne sont recommandés que s’il y a une infection ou une prolifération de bactéries dans l’intestin grêle.
Les patients atteints de sclérose systémique qui sont pleins tôt ou qui perdent du poids sans essayer en raison de problèmes intestinaux devraient consulter leur médecin. L’augmentation de l’apport calorique peut aider en mangeant de petits repas fréquents ou en utilisant éventuellement des suppléments tels que des boissons riches en protéines ou en calories.
Médicaments pour les articulations enflées et enflammées
Les articulations enflées et enflammées peuvent être traitées avec les mêmes médicaments que ceux utilisés pour les personnes atteintes de polyarthrite rhumatoïde. Il s’agit notamment des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), des analgésiques, de la prednisone et des antirhumatismaux modificateurs de la maladie (ARMM).
Médicaments pour les cas graves avec implication d’organes (immunosuppresseurs)
Dans les cas plus graves de sclérose systémique impliquant des organes tels que les poumons, les reins ou le cœur, des médicaments immunosuppresseurs ou de puissants antirhumatismaux modificateurs de la maladie (ARMM) peuvent être utilisés.