Esclerosis sistémica (esclerodermia)
La esclerosis sistémica (SSc) o esclerodermia es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por el endurecimiento de la piel debido a la acumulación de tejido cicatricial fibroso, que provoca una apariencia tensa y brillante.
El área más común afectada por la enfermedad son los dedos, sin embargo, muchas otras áreas pueden verse afectadas. En algunos casos, otros tejidos u órganos conectivos, como los pulmones y los riñones, se ven afectados, lo que provoca una gama más amplia de síntomas.
Hay dos formas de esclerosis sistémica: limitada y difusa. En la forma limitada, la afectación de la piel se limita a las partes inferiores de los brazos y las piernas, así como a la cara y el cuello. En la forma difusa, la afectación de la piel está más extendida.
Fenómeno de Raynaud
Casi todas las personas con esclerosis sistémica tienen una afección llamada fenómeno de Raynaud. Esto hace que los dedos de las manos y los pies o las puntas se pongan blancos y luego azules y/o rojos con el frío debido a una reacción exagerada a las temperaturas frías.
Enfermedad autoinmune
La esclerosis sistémica es una enfermedad autoinmune del tejido conectivo, lo que significa que es causada por el sistema inmunitario del cuerpo que ataca su propia piel y tejidos conectivos. La razón por la que lo hace no se entiende bien. Cuando el sistema inmunitario del cuerpo se «activa» de esta manera, puede hacer que una persona se sienta muy cansada, como cuando tiene gripe.
Quién contrae esclerosis sistémica
La esclerosis sistémica es muy poco frecuente. Afecta aproximadamente a 1 de cada 100 000 personas. Alrededor del 90% de los casos se presentan en mujeres que suelen tener entre 40 y 60 años, pero pueden comenzar a cualquier edad. Es extremadamente poco frecuente en los niños. Puede ser difícil diagnosticar la enfermedad cuando se encuentra en sus etapas iniciales.
Comprender la esclerosis sistémica
La esclerosis sistémica o la esclerodermia pueden causar una amplia variedad de síntomas.
Hay dos formas de esclerosis sistémica: limitada y difusa.
En la forma limitada, la afectación de la piel se limita a las partes inferiores de los brazos (codos hacia abajo), las piernas (rodillas hacia abajo) y la cara y el cuello. A menudo, solo la piel de los dedos, la cara y el cuello se ven afectados. En la forma limitada, los pacientes pueden haber tenido síntomas durante muchos años, como el fenómeno de Raynaud.
En la forma difusa, la afectación de la piel puede estar mucho más extendida y también puede afectar el tronco, la espalda, los muslos y la parte superior de los brazos. La forma difusa tiende a aparecer más repentinamente, muchas veces con la aparición aguda de hinchazón de las manos doloridas junto con la enfermedad de Raynaud.
Cambios en la piel (brillo, pérdida de pigmento, endurecimiento)
Cuando la piel se tensa, adquiere un aspecto brillante. Puede perder pigmento en algunas áreas y ganar pigmento en otras, lo que le da una apariencia de «sal y pimienta».
La piel puede tensarse en la cara y provocar la pérdida de arrugas. El endurecimiento de la piel de la cara y alrededor de la boca puede dificultar la apertura adecuada de la boca. La grasa debajo de la piel puede desaparecer para que las mejillas se vean huecas.
Problemas pulmonares (hipertensión pulmonar o enfermedad pulmonar intersticial)
La esclerosis sistémica puede afectar a otros órganos. En algunas personas, los pulmones pueden verse afectados.
Hay dos patrones principales de problemas pulmonares que los médicos buscan:
La primera es la inflamación del tejido pulmonar que produce cicatrices en los pulmones, lo que se denomina fibrosis pulmonar.
La segunda es la fibrosis y el estrechamiento de los vasos sanguíneos que atraviesan los pulmones, lo que se denomina hipertensión pulmonar. Esto provoca presiones sanguíneas altas en los pulmones, lo que puede ejercer presión sobre el corazón.
Hipertensión (presión arterial alta)
La esclerosis sistémica también puede afectar a los riñones y causar daño renal y presión arterial alta.
En algunos casos, la presión arterial puede aumentar muy rápidamente y puede ser una emergencia médica.
Es importante controlar de cerca la presión arterial si le han diagnosticado recientemente esclerosis sistémica y, especialmente, si tiene el tipo difuso.
Deglución, ardor de estómago, distensión
La esclerosis sistémica también puede afectar al esófago, que es el tubo que conecta la boca con el estómago.
Esto puede dificultar la deglución de los alimentos y puede hacer que sea más fácil ahogarse con los alimentos. También puede provocar una acidez estomacal significativa.
A veces, otras partes del tubo digestivo, como el intestino, pueden verse afectadas. Esto puede provocar problemas para digerir los alimentos y desnutrición.
A veces crecen demasiadas bacterias en el intestino delgado y esto puede causar hinchazón, posiblemente estreñimiento y, luego, olor fétido o diarrea intensa. Si se sospecha de este problema, a menudo se trata con antibióticos.
El fenómeno de Raynaud (cambios de color en los dedos de las manos y los pies
Casi todas las personas con esclerosis sistémica tienen una afección llamada fenómeno de Raynaud. Esto hace que los dedos de las manos y los pies o las puntas se pongan blancos y luego azules y/o rojos con el frío. Esto ocurre porque los vasos sanguíneos de las manos y los pies reaccionan de forma exagerada al frío y se contraen (se tensan), lo que reduce el flujo de sangre.
En las personas con esclerosis sistémica limitada, la enfermedad de Raynaud suele comenzar años antes de que se noten los síntomas cutáneos.
En la esclerosis sistémica difusa, la enfermedad de Raynaud suele aparecer casi al mismo tiempo que los síntomas de la piel.
La enfermedad de Raynaud en las personas con esclerosis sistémica suele ser mucho más grave que en las personas que tienen la enfermedad de Raynaud sin esclerosis sistémica (del 3 al 5% de la población). A veces, pueden aparecer úlceras dolorosas en las yemas de los dedos.
Telangiectasia (pequeños puntos rojos en la piel)
Cuando se dañan los vasos sanguíneos pequeños, el cuerpo trata de crear otros nuevos. Cuando esto ocurre, las personas con esclerosis sistémica pueden notar pequeños puntos rojos en la piel. Estas se denominan telangiectasias y suelen aparecer en las palmas de las manos, los dedos y alrededor de la boca.
Fatiga
La fatiga es un problema común en las personas con esclerosis sistémica porque el sistema inmunitario del cuerpo se «activa» de forma similar a cuando se combate un virus como la gripe.
Inflamación de articulaciones y tendones
Las articulaciones y los tendones pueden inflamarse en personas con esclerosis sistémica. Esto se conoce como artritis inflamatoria. Todos los dedos pueden estar hinchados como salchichas.
Túnel carpiano (entumecimiento y hormigueo en los dedos)
Es común tener hinchazón en la muñeca que puede comprimir un nervio y causar entumecimiento y hormigueo en los dedos (túnel carpiano) al inicio de la esclerosis sistémica.
Otros síntomas
Algunas personas con esclerosis sistémica también pueden presentar características de otras enfermedades del tejido conectivo. Algunos ejemplos incluyen la sequedad de los ojos o la boca y la inflamación muscular con debilidad muscular.
La mejor forma de diagnosticar la esclerosis sistémica es un reumatólogo, un tipo de médico que se especializa en artritis y enfermedades autoinmunitarias.
Para diagnosticar la enfermedad, el médico realizará una historia clínica cuidadosa y completa y realizará un examen físico exhaustivo. Según esta información, es probable que el médico ordene pruebas, como análisis de sangre y exploraciones, para confirmar el diagnóstico.
Pruebas comunes para diagnosticar la esclerosis sistémica
No existe una prueba única que se utilice para hacer un diagnóstico de la esclerosis sistémica. Algunas pruebas que se suelen solicitar cuando se sospecha el diagnóstico de esclerosis sistémica son las siguientes:
En busca de inflamación: hemograma completo (CBC) para analizar los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas, la tasa de sedimentación de eritrocitos (ESR) y la proteína C reactiva (CRP) y buscar evidencia de inflamación en los análisis de sangre
Búsqueda de anticuerpos que ataquen el cuerpo: la mayoría de las personas con esclerosis sistémica tienen un anticuerpo antinuclear (ANA) positivo. Esta prueba ayuda a determinar si el cuerpo está produciendo demasiados anticuerpos contra sí mismo (tener una cantidad pequeña es normal) y comprueba si podrían estar atacando lugares inusuales. El patrón de la prueba de anticuerpos antinucleares puede predecir qué categoría de esclerosis sistémica tiene una persona.
En busca de anticuerpos que ataquen a ciertas proteínas: el panel de antígenos nucleares extraíbles (ENA) es una prueba que mide los anticuerpos contra otras 6 o 7 proteínas del cuerpo.
Análisis de la función renal: La creatinina es un análisis de sangre común que analiza el funcionamiento de los riñones. Los niveles anormalmente altos de creatinina pueden indicar un problema y pueden significar que los riñones están involucrados.
Análisis de las enzimas musculares: la prueba de creatina quinasa (CK) detecta niveles altos de enzimas musculares en la sangre. Cuando los músculos se inflaman, se dañan y se rompen. Las enzimas que se encuentran dentro de los músculos se «filtran» a la sangre. Los niveles de estas enzimas se pueden medir con un análisis de sangre. Los niveles altos de creatina quinasa pueden significar que el tejido muscular del cuerpo está inflamado.
Determinación de la afectación de los riñones: un análisis de orina para detectar la presencia de proteínas o sangre en la orina puede dar una señal de que los riñones podrían estar afectados.
Las pruebas de función pulmonar son pruebas de respiración que se realizan para comprobar el funcionamiento de los pulmones y pueden ayudar a determinar si la enfermedad está afectando a este órgano.
Detección de la afectación pulmonar: las radiografías de tórax o las tomografías computarizadas pueden ayudar a confirmar si los pulmones están
Los ecocardiogramas son un tipo de ecografía que verifica el estado del corazón.
Biopsia de piel: este tipo de prueba puede ser útil en ocasiones, pero rara vez se realiza. Se toma una pequeña muestra de tejido del paciente para que los médicos la analicen.
Búsqueda de la afectación nerviosa: se pueden realizar estudios de electromiografía o conducción nerviosa para determinar la afectación de los nervios.
Los científicos no saben exactamente qué causa la esclerosis sistémica. Como enfermedad autoinmune del tejido conectivo, el sistema inmunitario se confunde y comienza a atacar la piel y los tejidos conectivos.
El ataque del sistema inmunitario provoca una acumulación de tejido cicatricial fibroso que hace que la piel o el tejido conectivo se sientan duros e inflexibles.
Debido a que la esclerosis sistémica tiene una variedad de características, los planes de tratamiento se adaptan a cada paciente individual.
Hay varias opciones de tratamiento disponibles según los síntomas que sean problemáticos y los órganos afectados.
La terapia, como el rango de movimiento de las manos y la fisioterapia u ocupacional para mejorar la función de las manos con ayudas, férulas, etc., son importantes para muchos pacientes. Las estrategias preventivas también desempeñan un papel importante en el tratamiento de la esclerosis sistémica.
La fatiga es un síntoma común en las personas con esclerosis sistémica y, lamentablemente, es uno de los síntomas más difíciles de tratar. Se recomienda a los pacientes que aprendan a equilibrar las exigencias de su vida con su necesidad de descansar.
Medicamentos que relajan los vasos sanguíneos y tratan el fenómeno de Raynaud
Los medicamentos que relajan los vasos sanguíneos (es decir, los dilatan, disminuyen los espasmos) pueden ayudar a aliviar los síntomas de la enfermedad de Raynaud. Pueden disminuir el número de episodios de Raynaud y posiblemente la gravedad de los ataques de Raynaud.
Los medicamentos que relajan los vasos sanguíneos pueden ayudar a reducir la presión arterial alta. Los ejemplos incluyen los bloqueadores de los canales de calcio (nifedipina, amlodipina, felodipina). Los medicamentos llamados sildenafilo (Viagra) o tadalafilo (Cialis) a veces se usan en personas con el fenómeno de Raynaud para relajar los músculos de las paredes de los vasos sanguíneos y promover una mejor circulación en los dedos de las manos y los pies.
Se pueden considerar otros medicamentos que abren o dilatan los vasos sanguíneos, pero existe el riesgo de que puedan provocar una presión arterial baja (aturdimiento).
También se pueden considerar medicamentos tópicos como los nitratos.
Cuando la enfermedad de Raynaud es grave, un medicamento intravenoso llamado iloprost puede ser muy eficaz para ayudar a curar las llagas en las yemas de los dedos y mejorar la circulación en las manos y los pies.
Medicamentos para la acidez estomacal, el reflujo ácido, los intestinos y los problemas digestivos
Los medicamentos llamados inhibidores de la bomba de protones o IBP pueden ayudar a aliviar los síntomas de la acidez estomacal o el reflujo ácido. Su función es reducir la cantidad de ácido producida por el estómago. También pueden ayudar a aliviar los síntomas de ardor en el tubo de deglución o en la zona superior del abdomen, indigestión, malestar estomacal y náuseas.
Cuando el tubo digestivo está afectado, los medicamentos que promueven la motilidad (contracciones musculares que hacen avanzar las cosas), como la domperidona, la prucolaprida y la eritromicina, pueden ayudar. Estos estimulan el tubo de deglución y el intestino delgado (intestino) para aumentar la frecuencia de las contracciones musculares que hacen que las cosas pasen por el aparato digestivo. Los agentes de motilidad también pueden ayudar a reducir los síntomas de la acidez estomacal.
En los pacientes en los que la comida se queda pegada detrás del esternón o hay problemas para que los alimentos fluyan por todo el tubo de deglución, el medicamento domperidona podría ayudar, así como un procedimiento que estira o ensancha el extremo inferior del tubo de deglución (llamado dilatación).
Los antibióticos pueden disminuir las bacterias del intestino delgado en pacientes que sufren de hinchazón, saciedad temprana y diarrea. Los antibióticos no alteran la enfermedad en general y solo se recomiendan si hay una infección o un crecimiento excesivo de bacterias en el intestino delgado.
Los pacientes con esclerosis sistémica que estén llenos a una edad temprana o que estén perdiendo peso sin intentarlo debido a problemas intestinales deben consultar con su médico. Aumentar la ingesta de calorías puede ayudar al comer comidas pequeñas con frecuencia o, posiblemente, al usar suplementos como bebidas con alto contenido de proteínas o calorías.
Medicamentos para articulaciones inflamadas e inflamadas
Las articulaciones inflamadas e inflamadas se pueden tratar con los mismos medicamentos que se usan para las personas con artritis reumatoide. Estos incluyen los antiinflamatorios no esteroideos (AINE), los analgésicos, la prednisona y los fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad (DMARD).
Medicamentos para casos graves con afectación de órganos (inmunosupresores)
En las enfermedades más graves de la esclerosis sistémica, en las que hay afectación de órganos, como los pulmones, los riñones o el corazón, se pueden utilizar medicamentos inmunosupresores o potentes fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad (DMARD).